home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0409 / 04092.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.9 KB  |  174 lines
  1. $Unique_ID{BRK04092}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis}
  4. $Subject{Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis Diffuse Familial Brain Sclerosis
  5. Aplasia, Axialis Extracorticales Congenita Sudanophilic Leukodystrophy
  6. Pelizaeus-Merzbacher Disease}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1986, 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  11. Inc.
  12.  
  13. 158:
  14. Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Pelizaeus-Merzbacher
  18. Brain Sclerosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM
  19. listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  20. article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Diffuse Familial Brain Sclerosis
  25.      Aplasia, Axialis Extracorticales Congenita
  26.      Sudanophilic Leukodystrophy
  27.      Pelizaeus-Merzbacher Disease
  28.  
  29. General Discussion
  30.  
  31. ** REMINDER **
  32. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  33. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  34. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  35. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  36. section.
  37.  
  38.  
  39. Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis is a progressive, degenerative
  40. central nervous system disease in which coordination, motor abilities, and
  41. intellectual function deteriorate.  It often progresses rapidly, although
  42. some patients have lived to old age.  The disorder almost always occurs in
  43. males.
  44.  
  45. Symptoms
  46.  
  47. Evidence of Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis usually appears in early
  48. infancy, although onset is later in one form.  The child fails to develop
  49. normal control of head movements and grows slowly.  The eyes wander aimlessly
  50. or in circular movements.  Later symptoms include tremor, various involuntary
  51. movements, grimacing, weakness, unsteady gait, and muscle contractures.  In
  52. cases with later onset, speech usually deteriorates.  As time progresses,
  53. legs and then the arms can become spastic, and mental functions deteriorate.
  54. Some patients experience convulsions.  Skeletal deformation may result from
  55. abnormal muscular stresses on bone.
  56.  
  57. Pathologic changes in the brain consist of destruction of the myelin
  58. sheath (a kind of insulation) surrounding the axons of the nerve cells (the
  59. white matter of the brain).  These changes occur in subcortical parts of the
  60. cerebrum, the cerebellum, and the brainstem.  Breakdown products of myelin
  61. also accumulate in the brain.  These stain characteristically.
  62.  
  63. Causes
  64.  
  65. The reasons for the degeneration of the white matter of the brain are not
  66. understood.  Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis is hereditary.  Infantile
  67. forms are either autosomal recessive or X-linked.
  68.  
  69. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  70. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  71. and one from the mother.
  72.  
  73. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  74. inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one
  75. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  76. the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the
  77. disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  78. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  79. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  80. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  81. be genetically normal.
  82.  
  83. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X
  84. chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome
  85. and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X
  86. chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since
  87. males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease
  88. present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit
  89. the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.
  90. Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of
  91. transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent
  92. risk of transmitting the disease to their sons.
  93.  
  94. A form with adult onset is autosomal dominant.  In dominant disorders, a
  95. single copy of the disease gene (received from either the mother or father)
  96. will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of
  97. the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to
  98. offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting
  99. child.
  100.  
  101. Affected Population
  102.  
  103. One form of Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis affects male infants.  Other
  104. forms affect infants or adults of both sexes.
  105.  
  106. Related Disorders
  107.  
  108. Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis belongs to a group of degenerative brain
  109. diseases known as leukodystrophies.  These are characterized by destruction
  110. of the white matter of the brain, and include such diseases as Krabbe's,
  111. Schilder's, Adrenoleukodystrophy, and several others.
  112.  
  113. Therapies:  Standard
  114.  
  115. Treatment for Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis is symptomatic.  Supportive
  116. care, including emotional support for family members, is recommended as
  117. needed.
  118.  
  119. Therapies:  Investigational
  120.  
  121. Current research is directed toward the identification of the gene that
  122. causes Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis.  When the gene is located,
  123. scientists may be able to determine the exact cause of the symptoms, which
  124. will hopefully lead to development of new treatments for this disease.
  125.  
  126. This disease entry is based upon medical information available through
  127. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  128. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  129. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  130. current information about this disorder.
  131.  
  132. Resources
  133.  
  134. For more information on Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis, please
  135. contact:
  136.  
  137.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  138.      P.O. Box 8923
  139.      New Fairfield, CT  06812-1783
  140.      (203) 746-6518
  141.  
  142.      United Leukodystrophy Foundation
  143.      2304 Highland Drive
  144.      Sycamore, IL 60178
  145.      (815) 895-3211
  146.      (800) 728-5483
  147.  
  148.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  149.      9000 Rockville Pike
  150.      Bethesda, MD  20892
  151.      (301) 496-5751
  152.      (800) 352-9424
  153.  
  154.      International Tremor Foundation
  155.      360 W. Superior St.
  156.      Chicago, IL  60610
  157.      (312) 664-2344
  158.  
  159.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  160.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  161.      Crewe CW1 1XN, England
  162.      Telephone:  (0270) 250244
  163.  
  164.      Association Europeenne contre les Leucodystrophies
  165.      7 Rue Pasteur
  166.      54000 NANCY
  167.      France
  168.  
  169. References
  170.  
  171. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  172. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 2216.
  173.  
  174.